Case Report: Surgical Decompression With Subsequent Selumetinib Treatment Leads to Drastic Clinical Improvement in a Patient With a Large Spinal Plexiform Neurofibroma
Hartung T, Kluwe L, Brembach F, Well L, Friedrich R, Kresbach C, Mohme M, Farschtschi S
ANTICANCER RES. 2024;44(12):5585-5590.

Asymmetry of thalamic hypometabolism on FDG-PET/CT in neurofibromatosis type 1: Association with peripheral tumor burden
Özden C, Mautner V, Farschtschi S, Molwitz I, Ristow I, Bannas P, Well L, Klutmann S, Adam G, Apostolova I, Buchert R
J NEUROIMAGING. 2024;34(1):138-144.

Whole-body MRI-based long-term evaluation of pediatric NF1 patients without initial tumor burden with evidence of newly developed peripheral nerve sheath tumors
Schmalhofer M, Farschtschi S, Kluwe L, Mautner V, Adam G, Well L, Ristow I
ORPHANET J RARE DIS. 2024;19(1):412.

Treatment of Cerebral Histiocytosis With Low Dose of Cobimetinib: A Report of 2 Cases
Schubert C, Schiffmann I, Farschtschi S, Emile J, Friese M
NEUROL-NEUROIMMUNOL. 2024;11(3):e200233.

Neurofibromatosis type 1 adult surveillance form for Austria
Sunder-Plassmann V, Azizi A, Farschtschi S, Gruber R, Hutterer M, Ladurner V, Röhl C, Welponer T, Bergmeister-Berghoff A
WIEN KLIN WOCHENSCHR. 2024 [Epub ahead of print].

ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1
Carton C, Evans D, Blanco I, Friedrich R, Ferner R, Farschtschi S, Salvador H, Azizi A, Mautner V, Röhl C, Peltonen S, Stivaros S, Legius E, Oostenbrink R
ECLINICALMEDICINE. 2023;56:.

Medical Cannabis Alleviates Chronic Neuropathic Pain Effectively and Sustainably without Severe Adverse Effect: A Retrospective Study on 99 Cases
Kluwe L, Scholze C, Schmidberg L, Wichmann J, Gemkov M, Keller M, Farschtschi S
Medical cannabis and cannabinoids. 2023;6(1):89-96.

Atypical Neurofibromas reveal distinct epigenetic features with proximity to benign peripheral nerve sheath tumor entities
Kresbach C, Dottermusch M, Eckhardt A, Ristow I, Paplomatas P, Altendorf L, Wefers A, Bockmayr M, Belakhoua S, Tran I, Pohl L, Neyazi S, Bode H, Farschtschi S, Well L, Friedrich R, Reuss D, Snuderl M, Hagel C, Mautner V, Schüller U
NEURO-ONCOLOGY. 2023;25(9):1644-1655.

Spatial Distribution and Long-Term Alterations of Peripheral Nerve Lesions in Schwannomatosis
Godel T, Bäumer P, Farschtschi S, Hofstadler B, Heiland S, Gelderblom M, Bendszus M, Mautner V
DIAGNOSTICS. 2022;12(4):.

Long-term Follow-up and Histological Correlation of Peripheral Nervous System Alterations in Neurofibromatosis Type 2
Godel T, Bäumer P, Farschtschi S, Püschel K, Hofstadler B, Heiland S, Gelderblom M, Bendszus M, Hagel C, Mautner V
CLIN NEURORADIOL. 2022;32(1):277-285.

Evaluation of magnetic resonance imaging-based radiomics characteristics for differentiation of benign and malignant peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis type 1
Ristow I, Madesta F, Well L, Shenas F, Wright F, Molwitz I, Farschtschi S, Bannas P, Adam G, Mautner V, Werner R, Salamon J
NEURO-ONCOLOGY. 2022;24(10):1790-1798.

In Reply Letter to the Editor The Neurofibromatoses by Dr. med. Said Farschtschi, Prof. Dr. med. Victor-Felix Mautner, Dr. med. Anna Cecilia Lawson McLean, Dr. med. Dr. rer. nat. Alexander Schulz, Prof. Dr. med. Dr. med. dent. Reinhard E. Friedrich, Prof. Dr. med. Steffen K. Rosahl in issue 20/2020
Farschtschi S
DTSCH ARZTEBL INT. 2021;118(4):56.

Revidierte Diagnosekriterien für die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ermöglichen eine frühe präzise differenzialdiagnostische Abgrenzung zu anderen RASopathien und erleichtern die Diagnose
Kehrer-Sawatzki H, Farschtschi S, Mautner V
MONATSSCHR KINDERH. 2021.

Author Correction: Phenotyping spinal abnormalities in patients with Neurofibromatosis type 1 using whole-body MRI
Well L, Careddu A, Stark M, Farschtschi S, Bannas P, Adam G, Mautner V, Salamon J
SCI REP-UK. 2021;11(1):17669.

Genotype-phenotype correlation in neurofibromatosis type-1: NF1 whole gene deletions lead to high tumor-burden and increased tumor-growth
Well L, Döbel K, Kluwe L, Bannas P, Farschtschi S, Adam G, Mautner V, Salamon J
PLOS GENET. 2021;17(5):e1009517.

Upregulated immuno-modulator PD-L1 in malignant peripheral nerve sheath tumors provides a potential biomarker and a therapeutic target
Farschtschi S, Kluwe L, Park S, Oh S, Mah N, Mautner V, Kurtz A
CANCER IMMUNOL IMMUN. 2020;69(7):1307-1313.

Distinctive low epidermal nerve fiber density in schwannomatosis patients provides a major parameter for diagnosis and differential diagnosis
Farschtschi S, Kluwe L, Schön G, Friedrich R, Matschke J, Glatzel M, Hagel C, Mautner V
BRAIN PATHOL. 2020;30(2):386-391.

C-Fiber Loss as a Possible Cause of Neuropathic Pain in Schwannomatosis
Farschtschi S, Mainka T, Glatzel M, Hannekum A, Hauck M, Gelderblom M, Hagel C, Friedrich R, Schuhmann M, Schulz A, Morrison H, Kehrer-Sawatzki H, Luhmann J, Gerloff C, Bendszus M, Bäumer P, Mautner V
INT J MOL SCI. 2020;21(10):.

The Neurofibromatoses
Farschtschi S, Mautner V, McLean A, Schulz A, Friedrich R, Rosahl S
DTSCH ARZTEBL INT. 2020;117(20):354-360.

Clinical characterization of children and adolescents with NF1 microdeletions
Kehrer-Sawatzki H, Kluwe L, Salamon J, Well L, Farschtschi S, Rosenbaum T, Mautner V
CHILD NERV SYST. 2020;36(10):2297-2310.

Null phenotype of neurofibromatosis type 1 in a carrier of a heterozygous atypical NF1 deletion due to mosaicism
Kluwe L, Friedrich R, Farschtschi S, Hagel C, Kehrer-Sawatzki H, Mautner V
HUM MUTAT. 2020;41(7):1226-1231.

MRI based volumetric measurements of vestibular schwannomas in patients with neurofibromatosis type 2: comparison of three different software tools
Kollmann P, Mautner V, Koeppen J, Wenzel R, Friedman J, Salamon J, Farschtschi S
SCI REP-UK. 2020;10(1):11541.

The effect of pregnancy on growth-dynamics of neurofibromas in Neurofibromatosis type 1
Well L, Jaeger A, Kehrer-Sawatzki H, Farschtschi S, Avanesov M, Sauer M, de Sousa M, Bannas P, Derlin T, Adam G, Mautner V, Salamon J
PLOS ONE. 2020;15(4):e0232031.

Peripheral nervous system alterations in infant and adult neurofibromatosis type 2
Godel T, Bäumer P, Farschtschi S, Gugel I, Kronlage M, Hofstadler B, Heiland S, Gelderblom M, Bendszus M, Mautner V
NEUROLOGY. 2019;93(6):e590-e598.

Early-onset stroke in two siblings with Neurofibromatosis type 1
Rukavina K, Töpper R, Kunze A, Hess A, Glatzel M, Valdueza J, Farschtschi S, Hagel C
EUR J MED GENET. 2019;62(10):103710.

Differentiation of peripheral nerve sheath tumors in patients with neurofibromatosis type 1 using diffusion-weighted magnetic resonance imaging
Well L, Salamon J, Kaul M, Farschtschi S, Herrmann J, Geier K, Hagel C, Bockhorn M, Bannas P, Adam G, Mautner V, Derlin T
NEURO-ONCOLOGY. 2019;21(4):508-516.

Dorsal root ganglia volume differentiates schwannomatosis and neurofibromatosis 2
Godel T, Mautner V, Farschtschi S, Pham M, Schwarz D, Kronlage M, Gugel I, Heiland S, Bendszus M, Bäumer P
ANN NEUROL. 2018;83(4):854-857.

Phenotypic and genotypic overlap between mosaic NF2 and schwannomatosis in patients with multiple non-intradermal schwannomas
Kehrer-Sawatzki H, Kluwe L, Friedrich R, Summerer A, Schäfer E, Wahlländer U, Matthies C, Gugel I, Farschtschi S, Hagel C, Cooper D, Mautner V
HUM GENET. 2018;137(6-7):543-552.

Neuropathies in the setting of Neurofibromatosis tumor syndromes: Complexities and opportunities
Schulz A, Grafe P, Hagel C, Bäumer P, Morrison H, Mautner V, Farschtschi S
EXP NEUROL. 2018;299(Pt B):334-344.

Serial MRIs provide novel insight into natural history of optic pathway gliomas in patients with neurofibromatosis 1
Sellmer L, Farschtschi S, Marangoni M, Heran M, Birch P, Wenzel R, Mautner V, Friedman J
ORPHANET J RARE DIS. 2018;13:62.

Muscle action potential scans and ultrasound imaging in neurofibromatosis type 2
Farschtschi S, Gelderblom M, Buschbaum S, Bostock H, Grafe P, Mautner V
MUSCLE NERVE. 2017;55(3):350-358.

Therapie und Verlauf neurologischer Erkrankungen: Kapitel H7: Neurokutane Syndrome
Farschtschi S, Tatagiba M, Mautner V
2017. Therapie und Verlauf neurologischer Erkrankungen. Diener H, Gerloff C, Dieterich M (eds.). 7. ed. Stuttgart: Kohlhammer, 997 - 1006.

The molecular pathogenesis of schwannomatosis, a paradigm for the co-involvement of multiple tumour suppressor genes in tumorigenesis
Kehrer-Sawatzki H, Farschtschi S, Mautner V, Cooper D
HUM GENET. 2017;136(2):129-148.

Non-optic glioma in adults and children with neurofibromatosis 1
Sellmer L, Farschtschi S, Marangoni M, Heran M, Birch P, Wenzel R, Friedman J, Mautner V
ORPHANET J RARE DIS. 2017;12(1):34.

Current whole-body MRI applications in the neurofibromatoses: NF1, NF2, and schwannomatosis
Ahlawat S, Fayad L, Khan M, Bredella M, Harris G, Evans D, Farschtschi S, Jacobs M, Chhabra A, Salamon J, Wenzel R, Mautner V, Dombi E, Cai W, Plotkin S, Blakeley J
NEUROLOGY. 2016;87(7 Suppl 1):S31-9.

Muskelaktionspotenzial-Scan und Ultraschall zur Erfassung der Neuropathie bei der Neurofibromatose Typ 2
Farschtschi S, Gelderblom M, Buschbaum S, Bostock H, Grafe P, Mautner V
2016. 20. Tagung der Arbeitsgemeinschaft Neurofibromatose. .

Multifocal Nerve Lesions and LZTR1 Germline Mutations in Segmental Schwannomatosis
Farschtschi S, Mautner V, Pham M, Nguyen R, Kehrer-Sawatzki H, Hutter S, Friedrich R, Schulz A, Morrison H, Jones D, Bendszus M, Bäumer P
ANN NEUROL. 2016;80(4):625-8.

Bevacizumab treatment for symptomatic spinal ependymomas in neurofibromatosis type 2
Farschtschi S, Merker V, Wolf D, Schuhmann M, Blakeley J, Plotkin S, Hagel C, Mautner V
ACTA NEUROL SCAND. 2016;133(6):475-480.

Effector T cell subclasses associate with tumor burden in neurofibromatosis type 1 patients
Farschtschi S, Park S, Sawitzki B, Oh S, Kluwe L, Mautner V, Kurtz A
CANCER IMMUNOL IMMUN. 2016;65(9):1113-1121.

Schwannomatose
Mautner V, Farschtschi S
2016. Ratgeber Schwannomatose. 1. ed. Hamburg: Bundesverband Neurofibromatose e.V., .

Critical Role of Platelet Glycoprotein Ibα in Arterial Remodeling
Chandraratne S, von Bruehl M, Pagel J, Stark K, Kleinert E, Konrad I, Farschtschi S, Coletti R, Gärtner F, Chillo O, Legate K, Lorenz M, Rutkowski S, Caballero-Martinez A, Starke R, Tirniceriu A, Pauleikhoff L, Fischer S, Assmann G, Mueller-Hoecker J, Ware J, Nieswandt B, Schaper W, Schulz C, Deindl E, Massberg S
ARTERIOSCL THROM VAS. 2015;35(3):589-597.

Faszikuläre Mikroläsionen und Neuropathie bei der Schwannomatose
Farschtschi S, Bäumer P, Anna-Lena H, Hauck M, Gelderblom M, Peter G, Pham M, Mautner V
2015. 88. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie mit Fortbildungsakademie. .

Reduced dosage of bevacizumab in treatment of vestibular schwannomas in patients with neurofibromatosis type 2
Farschtschi S, Kollmann P, Dalchow C, Stein A, Mautner V
EUR ARCH OTO-RHINO-L. 2015;272(12):3857-60.

Keratinocytic epidermal nevus syndrome with Schwann cell proliferation, lipomatous tumour and mosaic KRAS mutation
Farschtschi S, Mautner V, Hollants S, Hagel C, Spaepen M, Schulte C, Legius E, Brems H
BMC MED GENET. 2015;16(1):6.

Quantitative associations of scalp and body subcutaneous neurofibromas with internal plexiform tumors in neurofibromatosis 1
Jett K, Nguyen R, Arman D, Birch P, Chohan H, Farschtschi S, Fuensterer C, Kluwe L, Friedman J, Mautner V
AM J MED GENET A. 2015;167(7):1518-24.

Growth in neurofibromatosis 1 microdeletion patients
Ning X, Farschtschi S, Jones A, Kehrer-Sawatzki H, Mautner V, Friedman J
CLIN GENET. 2015;89(3):351-354.

Multiple Parameter der Nervenerregbarkeit bei der NF2
Peter G, Farschtschi S, Bostock H, Mautner V
2015. 88. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie mit Fortbildungsakademie. .

Recent developments in neurofibromatoses and RASopathies: Management, diagnosis and current and future therapeutic avenues
Rauen K, Huson S, Burkitt-Wright E, Evans D, Farschtschi S, Ferner R, Gutmann D, Hanemann C, Kerr B, Legius E, Parada L, Patton M, Peltonen J, Ratner N, Riccardi V, van der Vaart T, Vikkula M, Viskochil D, Zenker M, Upadhyaya M
AM J MED GENET A. 2015;167A(1):1-10.

Neuropathischer Schmerz ohne Neuropathie bei der Schwannomatose
Farschtschi S, Bäumer P, Anna-Lena H, Hauck M, Gelderblom M, Peter G, Mautner V
2014. 87. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie mit Fortbildungsakademie. .

Whole exome sequencing reveals that the majority of schwannomatosis cases remain unexplained after excluding SMARCB1 and LZTR1 germline variants
Hutter S, Piro R, Reuss D, Hovestadt V, Sahm F, Farschtschi S, Kehrer-Sawatzki H, Wolf S, Lichter P, von Deimling A, Schuhmann M, Pfister S, Jones D, Mautner V
ACTA NEUROPATHOL. 2014;128(3):449-52.

Response Of Spinal Ependymomas In Neurofibromatosis Type 2 to Bevacizumab - A Case Series
Farschtschi S, David W, Blakeley J, Merker V, Plotkin S, Schuhmann M, Mautner V
2013. Annual Meeting of the Children's Tumor Foundation. .

Comparability of 1.5T and 3.0T MRI-Volumetrics in Neurofibromatosis Type 1
Farschtschi S, Dombi E, Widemann B, Fünsterer C, Mautner V
2013. Annual Meeting of the Children's Tumor Foundation. .

Charakteristische Mikroläsionen bei Schwannomatose?
Farschtschi S, Bäumer P, Pham M, Bäumer T, Mautner V
2012. 85. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie mit Fortbildungsakademie, CC Hamburg. .

Platelet mediated arteriogenesis: involvement of GPIb alpha and GPIIb receptors
Pagel J, von Bruehl M, Chandraratne S, Farschtschi S, Schaper W, Massberg S, Deindl E
2011. Journal of Vascular Research . .

Letzte Aktualisierung aus dem FIS: 24.12.2024 - 04:03 Uhr