In unserem molekulargenetischen Diagnostik-Labor wird eine Vielzahl monogener Erkrankungen routinediagnostisch untersucht. Ziel einer molekulargenetischen Diagnostik ist der Nachweis oder Ausschluss von krankheitsverursachenden Veränderungen (Mutationen) in einzelnen Genen. Hierzu stehen in unserem Labor verschiedene Technologien wie PCR-basierte Analysen (Fragmentanalyse, Sanger-Sequenzierung, Multiplex ligation-dependent probe amplification) aber auch Hochdurchsatz-Sequenziertechnologien (next generation sequencing) zur Verfügung.

Hier finden Sie eine aktuelle Übersicht über die von uns angebotenen molekulargenetischen Analysen. Das Leistungsspektrum ist auch unserem Anforderungsformular zu entnehmen. Informationen und Hinweise zum Untersuchungsmaterial, zur Untersuchungsdauer, zum Versand und zu Abrechnungsfragen (erfolgt nach EBM bzw. GOÄ) entnehmen Sie bitte unserem Handbuch zur Primärprobenentnahme . Für weitergehende Fragen stehen wir Ihnen natürlich auch gerne telefonisch oder per E-Mail zur Verfügung.

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Das molekulargenetische Diagnostiklabor des Instituts für Humangenetik ist durch die DAkkS nach DIN EN ISO 15189:2014 akkreditiert, Untersuchungen im Bereich der medizinischen Labordiagnostik durchzuführen. Die entsprechenden Nachweise finden Sie im Bereich Qualität .