Der Schwerpunkt unserer Forschung sind genetische Veränderungen, die zu Störungen oder auch zur Überprotektion des Glucose- und Fettstoffwechsels führen. Hierbei erforschen wir insbesondere die genetischen Grundlagen von häufigen Erkrankungen die mit Insulinresistenz, Übergewicht und Fettleber einhergehen und zur Atherosklerose und kardiovaskulären Ereignissen führen können. Anhand seltener genetischer Varianten von Patienten, die entweder besonders schwer betroffen oder aber vor spezifischen Krankheiten genetisch geschützt sind, können wir prinzipielle physiologische Mechanismen und Mechanismen der Krankheitsentstehung aufzeigen. Basierend auf diesen Erkenntnissen versuchen wir dann in Kooperationen gezielte pharmakologische Therapieansätze zu entwickeln oder neuartige Therapiemethoden anhand der gewonnenen genetisch-physiologischen Erkenntnisse zu etablieren. Hierzu werden besondere seltene oder auffällige Krankheitsverläufe von Patienten aus der humangenetischen Sprechstunde des UKE zum Anlass genommen, grundlagenorientierte Forschungsprojekte durchzuführen, um die Krankheiten besser zu verstehen und ggf. auch im Verlauf eine spezifische Therapiemöglichkeit zu entwickeln. Zur Erforschung der Krankheiten werden je nach Notwendigkeit verschiedene Modelle und Methoden der präklinischen und klinischen Forschung angewandt.

Ein besonderer Forschungsschwerpunkt liegt in der Erforschung der Neusynthese von Lipiden, z.B. aus Kohlenhydraten, und der Frage welche spezifischen intrazellulären und endokrinen Funktionen diese endogen produzierten Lipide ausführen und welche Krankheiten entstehen, wenn diese Funktion nicht mehr zuverlässig ausgeführt werden kann. Auch interessieren wir uns für metabolische oder endokrine Veränderungen, die erst durch das Zusammenspiel von mehreren genetischen Veränderungen auftreten (di-, oligo-, polygen) und führen funktionelle Untersuchungen zu genetischen Varianten unklarer Signifikanz und Kandidatengenen in unseren Schwerpunktthemen des Lipidstoffwechsels mittels state-of-the-art in vitro und in vivo Methodiken durch.