Die Etablierung von eigenständigen Instituten für Humangenetik erfolgte an deutschen Universitätskliniken seit Anfang der sechziger Jahre.

1961 erhielt Prof. Dr. Widukind Lenz, bis dahin Oberarzt der Eppendorfer Kinderklinik, den Ruf auf das neugegründete Hamburger Ordinariat für Humangenetik, das somit zu den ersten Instituten dieser Art in Deutschland gehörte. Die Schwerpunkte seiner Arbeit lagen auf dem Gebiet der klinischen Genetik und der Chromosomenanalyse sowie der Konsiliar-Tätigkeit innerhalb des Klinikums. Für seine herausragenden teratologischen Forschungen zum Contergan-Problem erhielt er die Ehrendoktorwürde.

1967 folgte Prof. Dr. H. Werner Goedde, bis zu diesem Zeitpunkt Leiter der Abteilung Biochemische Genetik der Universität Freiburg, einem Ruf nach Hamburg als neuer Ordinarius und Direktor des Instituts. In den Folgejahren baute er zusammen mit Dr. Eberhard Passarge und Dr. Karsten Held die Abteilung für Zytogenetik auf, um Chromosomenanalysen sowohl prä- als auch postnatal durchführen zu können.

Ende 1994 wurde mit der Berufung des neuen Ordinarius, Prof. Dr. Andreas Gal aus dem Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Lübeck, der Schwerpunkt der Diagnostik und Forschung auf die molekulare Aufklärung der Ursachen vererbbarer Erkrankungen verlegt.

Dieser Schwerpunkt wird auch aktuell nach der Berufung von Prof. Dr. Christian Kubisch, der das Institut seit April 2014 leitet und zuvor als Direktor des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Ulm tätig war, fortgeführt.