Primäres Ziel unserer Arbeitsgruppe ist es, durch den Einsatz von genetischen, genomischen und molekularbiologischen Methoden die Grundlagen erblich bedingter Erkrankungen des Menschen zu untersuchen und aufzuklären. D. h. wir wollen die ursächlichen genetischen Veränderungen bei diesen Erkrankungen identifizieren und somit dazu beitragen, dass die molekularen Grundlagen der untersuchten Krankheiten besser verstanden werden. Bei den Erkrankungen handelt es sich schwerpunktmäßig um neurologische und sensorische Erkrankungen, wobei wir auch ausgewählte andere Krankheitsbilder untersuchen, da die von uns verwendete Methodik es im Prinzip erlaubt, jede erblich bedingte Erkrankung zu analysieren.

Neben monogenen Erkrankungen, die durch genetische Veränderungen eines einzelnen Gens bedingt sind, untersuchen wir auch genetisch-komplexe Erkrankungen, in denen verschiedene genetische Veränderungen und Umweltfaktoren zusammen kommen müssen, damit sich die Erkrankung ausprägt. Von besonderem Interesse sind z. Zt. erbliche Hörstörungen, erbliche Formen der geistigen Behinderung, Migräne und neurodegenerative Erkrankungen sowie Syndrome mit Zeichen einer vorzeitigen Alterung.