Hypophosphatasie-Spezialambulanz
Das Ziel der Hypophosphatasie (HPP)-Spezialambulanz ist die Verbesserung der Diagnostik, Therapie und der Versorgung von Menschen mit genetischer bedingter Veränderung der Alkalischen Phosphatase. Eine häufig übersehene oder fehldiagnostizierte Erkrankung.
Was ist Hypophosphatasie?
Hypophosphatasie ist eine Erbkrankheit, die mit einer gestörten Knochen- und/oder Zahnmineralisation einhergeht, aber auch eine Vielzahl anderer Organsysteme betreffen kann. Ursache für diese Mineralisationsstörung ist die mangelnde Aktivität der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (AP) und die dadurch folgende Akkumulation von Stoffwechselprodukten in Form von anorganischem Pyrophosphat (iPP), Pyridoxalphosphat (PLP) und Phosphoethanolamin (PEA).
Die gestörte Knochenmineralisation kann zu Frakturen, Knochenödemen, Stressfrakturen, Frakturheilungsstörungen, Knochendeformitäten/-läsionen, Zahnmineralisationsstörungen, Reduktion der Knochendichte (DXA-Messung) und auch muskulären Problemen führen.
Die HPP beinhaltet ein weites Spektrum klinischer Manifestationen. Die Spannbreite reicht von relativ leichten Symptomen bis hin zu multiplen Knochenbrüchen und/oder Muskelschmerzen, Muskelschwäche und anderen Organmanifestationen (Zahnverlust, Nierenverkalkung, Gelenkschäden u.a.).
Patientenversorgung
Die Spezialambulanz für Hypophosphatasie ist im Institut für Osteologie und Biomechanik des Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. Neben der ausgewiesenen klinischen Expertise, den modernsten diagnostischen Techniken und dem fundierten wissenschaftlichen Background ist die interne und externe Vernetzung ein besonderer Vorteil bei der Diagnostik und Therapie seltener Knochenerkrankungen. Die HPP erfordert als Multisystemerkrankung ein interdisziplinäres Vorgehen.
Oftmals stehen chronische Schmerzen, Beeinträchtigungen der muskuloskelettalen Funktionen und Frakturen im Vordergrund. Aber auch Nierenfunktionseinschränkungen, neurologische, dentale oder psychische Probleme können Teil des Beschwerdebildes sein. Folglich sind Orthopäden, Osteologen, Unfallchirurgen, Neurologen, Neurochirurgen, Zahnärzte, Kieferorthopäden, Nephrologen, Radiologen, Physiotherapeuten und Ernährungsberater ggf. in die Behandlung mit einzubeziehen.
Im Rahmen der Spezialsprechstunde unter dem Dach des Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen bündeln wir unserer Bemühungen für eine optimale medizinische Betreuung von Patienten, die an dieser oder auch anderen seltenen Skeletterkrankungen leiden.
Kontakt und Sprechstunden
Kontakt
Univ.-Prof. Dr. med. Florian Barvencik, MBA
Hypophosphatasie-Spezialambulanz
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Lottestrasse 59, 22529 Hamburg
osteologie@uke.de
Sprechstunden-Termine
nach telefonischer Vereinbarung
Freitags, 8 bis 14 Uhr
Telefon:
