Erkrankung: Ceroid-Lipofuszinose Typ 2 (CLN2) ist eine autosomale rezessive neurodegenerative Speichererkrankung. CLN2 wird durch die Mutationen im TPP1-Gen verursacht, die zu einer unzureichenden Aktivität des Enzyms Tripeptidyl-Peptidase-1 (TPP1) führen. <br>Der Mangel an TPP1-Aktivität führt zur Akkumulation des lysosomalen Speichermaterials in vielen Organen, insbesondere in der Netzhaut und im Gehirn. Dies führt zu einer fortschreitenden und unaufhaltsamen Neurodegeneration.

Medikamentöse Therapie: Brineura® (Cerliponase alfa) ist eine rekombinante Form des humanen TPP1-Enzyms. Um die Zellen des Gehirns und des zentralen Nervensystems zu erreichen, wird Brineura direkt in die Zerebrospinalflüssigkeit appliziert. Um die Anwendung von Brineura zu ermöglichen, muss die Operation durchgeführt werden, um die spezielle Zugangsvorrichtung zu implantieren. Anschließend kann das Medikament aseptisch verabreicht werden.

Die hier präsentierten Informationen geben nur einen allgemeinen Überblick über die Therapie. Nähere Informationen erhalten Sie bei Interesse jederzeit von der angegebenen Ansprechpartnerin.

Therapieleiterin: Dr. med. Angela Schulz

Ansprechpartnerin: Dr. med. Angela Schulz

Palynziq® ist eine seit Mai 2019 auf dem europäischen Markt verfügbare neue Enzymsubstitutionstherapie für Patienten mit Phenylketonurie (PKU) ab 16 Jahren, bei denen die Phenylalaninspiegel im Blut trotz vorheriger Behandlung mit verfügbaren Therapieoptionen nur unzureichend kontrolliert werden können (Phenylalaninspiegel im Blut > 600 µmol/l). Der Wirkstoff in Palynziq®, ist pegvaliase, ein pegyliertes rekombinantes Phenylalanin-Ammoniak-Lyase-Enzym, das in seiner ursprünglichen Form im Cyanobacterium Anabaena variabilis vorkommt (rAvPAL-PEG).

Die Wirksamkeit von pegvaliase wurde in Studien, die in den USA durchgeführt wurden, klinisch gezeigt. Hier führte die Behandlung zu einer nachhaltigen Abnahme der Phenylalaninkonzentration im Blut. Die Behandlung darf nur von einem erfahrenen Stoffwechselarzt eingeleitet und überwacht werden. Die empfohlene Anfangsdosis von Palynziq® beträgt einmal wöchentlich 2,5 mg (subkutane Injektion) für 4 Wochen. In den folgenden Monaten wird die Dosis schrittweise erhöht, bis die optimale Dosis gefunden ist (Maximaldosis 60 mg Palynziq® pro Tag).

In dieser Zeit werden die Phenylalaninspiegel im Blut genau überwacht und die Phenylalaninzufuhr über die Nahrung soll stabil gehalten werden. Nach einem Abfall der Phenylalaninspiegel wird die Proteinzufuhr individuell angepasst und darf gesteigert werden. Dies bedeutet für die Patienten, dass unter Therapie mit Palynziq® ein Leben ohne Diät möglich ist. Die Behandlung mit Palynziq® ist dafür lebenslang notwendig. Sehr häufige Nebenwirkungen von Palynziq® sind Hautreaktionen an der Injektionsstelle, Schmerzen in den Gelenken und allergische Reaktionen.

Die hier präsentierten Informationen geben nur einen allgemeinen Überblick über die Therapie. Nähere Informationen erhalten Sie bei Interesse jederzeit von der angegebenen Ansprechpartnerin.

Therapieleiterin: Prof. Dr. Ania Muntau

Ansprechpartnerin: Prof. Dr. Ania Muntau

Spinraza® (Nusinersen) ist ein Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten Spinalen Muskelatrophie. Nähere Informationen erhalten Sie über die Neuropädiatrische Sprechstunde.

Die hier präsentierten Informationen geben nur einen allgemeinen Überblick über die Therapie. Nähere Informationen erhalten Sie bei Interesse jederzeit von den angegebenen Ansprechpartnern.

Therapieleiter: Dr. med. Jessika Johannsen, Priv.-Doz. Dr. med. Jonas Denecke

Ansprechpartner: Dr. med. Jessika Johannsen, Priv.-Doz. Dr. med. Jonas Denecke

Zolgensma® (Onasemnogene Abeparvovec-xioi) ist ein Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten Spinalen Muskelatrophie. Nähere Informationen erhalten Sie über die Neuropädiatrische Sprechstunde.

Die hier präsentierten Informationen geben nur einen allgemeinen Überblick über die Therapie. Nähere Informationen erhalten Sie bei Interesse jederzeit von den angegebenen Ansprechpartnern.

Therapieleiter: Dr. med. Jessika Johannsen, Priv.-Doz. Dr. med. Jonas Denecke

Ansprechpartner: Dr. med. Jessika Johannsen, Priv.-Doz. Dr. med. Jonas Denecke

Evrysdi® (Risdiplam) ist ein Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten Spinalen Muskelatrophie. Nähere Informationen erhalten Sie über die Neuropädiatrische Sprechstunde.

Die hier präsentierten Informationen geben nur einen allgemeinen Überblick über die Therapie. Nähere Informationen erhalten Sie bei Interesse jederzeit von den angegebenen Ansprechpartnern.

Therapieleiter: Dr. med. Jessika Johannsen, Priv.-Doz. Dr. med. Jonas Denecke

Ansprechpartner: Dr. med. Jessika Johannsen, Priv.-Doz. Dr. med. Jonas Denecke