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Schwerpunkte
Was sind Leukodystrophien?
Leukodystrophien sind erbliche Stoffwechselkrankheiten der weißen Gehirnsubstanz. Meist sind zunächst gesunde Kinder und Jugendliche, manchmal auch Erwachsene betroffen. Durch die geschädigte weiße Hirnsubstanz können Nervenzellen ihre Signale nicht mehr richtig senden.
Wichtige Fähigkeiten wie Laufen, Sitzen, Greifen, Sehen, Sprechen und Schlucken gehen im Verlauf der Krankheit verloren. Folgen sind Hilflosigkeit und ein früher Tod.
Welche Leukodystrophien gibt es?
Unter dem Begriff Leukodystrophie (LD) werden viele verschiedene erbliche Hirnabbaukrankheiten der weißen Hirnsubstanz zusammengefasst wie z.B. Adrenoleukodystrophie, metachromatische Leukodystrophie, Alexander-Krankheit, Morbus Canavan sowie weitere bekannte und noch ungeklärte Leukodystrophien. Jede einzelne Form ist selten, zusammen sind in Deutschland mehrere hundert Patienten betroffen.
Therapiemöglichkeiten?
Es gibt bislang keine zugelassenen Therapien für Leukodystrophien. Im Vordergrund steht die symptomatische und palliativ-medizinische Versorgung der Patienten. Bei einzelnen Patienten kann der Krankheitsverlauf jedoch mit Hilfe individueller Heilversuche positiv beeinflusst werden.
Publikationen
2024
Consensus guidelines for the monitoring and management of metachromatic leukodystrophy in the United States
Adang L, Bonkowsky J, Boelens J, Mallack E, Ahrens-Nicklas R, Bernat J, Bley A, Burton B, Darling A, Eichler F, Eklund E, Emrick L, Escolar M, Fatemi A, Fraser J, Gaviglio A, Keller S, Patterson M, Orchard P, Orthmann-Murphy J, Santoro J, Schöls L, Sevin C, Srivastava I, Rajan D, Rubin J, Van Haren K, Wasserstein M, Zerem A, Fumagalli F, Laugwitz L, Vanderver A
CYTOTHERAPY. 2024;26(7):739-748.
Higher precision, first tier newborn screening for metachromatic leukodystrophy using 16:1-OH-sulfatide
Bekri S, Bley A, Brown H, Chanson C, Church H, Gelb M, Hong X, Janzen N, Kasper D, Mechtler T, Morton G, Murko S, Oliva P, Tebani A, Wu T
MOL GENET METAB. 2024;142(1):108436.
Overview of Neuro-Ophthalmic Findings in Leukodystrophies
Bettinger C, Dulz S, Atiskova Y, Guerreiro H, Schön G, Guder P, Maier S, Denecke J, Bley A
J CLIN MED. 2024;13(17):.
Newborn screening in metachromatic leukodystrophy - European consensus-based recommendations on clinical management
Laugwitz L, Schoenmakers D, Adang L, Beck-Woedl S, Bergner C, Bernard G, Bley A, Boyer A, Calbi V, Dekker H, Eichler F, Eklund E, Fumagalli F, Gavazzi F, Grønborg S, van Hasselt P, Langeveld M, Lindemans C, Mochel F, Oberg A, Ram D, Saunier-Vivar E, Schöls L, Scholz M, Sevin C, Zerem A, Wolf N, Groeschel S
EUR J PAEDIATR NEURO. 2024;49:141-154.
Urine N-Acetylaspartate Distinguishes Phenotypes in Canavan Disease
Nagy A, Eichler F, Bley A, Bredow J, Fay A, Townsend E, Leiro B, Shaywitz A, Laforet G, Crippen-Harmon D, Williams R
HUM GENE THER. 2024 [Epub ahead of print].
Quantification of N-acetyl-L-aspartate in dried blood spots: A simple and fast LC-MS/MS neonatal screening method for the diagnosis of Canavan disease
Posern C, Dreyer B, Maier S, Eichler F, Gelb M, Santer R, Bley A, Murko S
MOL GENET METAB. 2024;142(2):108489.
2023
Biomarker-based risk prediction for the onset of neuroinflammation in X-linked adrenoleukodystrophy
Weinhofer I, Rommer P, Gleiss A, Ponleitner M, Zierfuss B, Waidhofer-Söllner P, Fourcade S, Grabmeier-Pfistershammer K, Reinert M, Göpfert J, Heine A, Yska H, Casasnovas C, Cantarín V, Bergner C, Mallack E, Forss-Petter S, Aubourg P, Bley A, Engelen M, Eichler F, Lund T, Pujol A, Köhler W, Kühl J, Berger J
EBIOMEDICINE. 2023;96:104781.
2022
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology
Bayat A, de Valles-Ibáñez G, Pendziwiat M, Knaus A, Alt K, Biamino E, Bley A, Calvert S, Carney P, Caro-Llopis A, Ceulemans B, Cousin J, Davis S, des Portes V, Edery P, England E, Ferreira C, Freeman J, Gener B, Gorce M, Heron D, Hildebrand M, Jezela-Stanek A, Jouk P, Keren B, Kloth K, Kluger G, Kuhn M, Lemke J, Li H, Martinez F, Maxton C, Mefford H, Merla G, Mierzewska H, Muir A, Monfort S, Nicolai J, Norman J, O'Grady G, Oleksy B, Orellana C, Orec L, Peinhardt C, Pronicka E, Rosello M, Santos-Simarro F, Schwaibold E, Stegmann A, Stumpel C, Szczepanik E, Terczyńska I, Thevenon J, Tzschach A, Van Bogaert P, Vittorini R, Walsh S, Weckhuysen S, Weissman B, Wolfe L, Reymond A, De Nittis P, Poduri A, Olson H, Striano P, Lesca G, Scheffer I, Møller R, Sadleir L
EPILEPSIA. 2022;63(4):974-991.
Modified Delphi procedure-based expert consensus on endpoints for an international disease registry for Metachromatic Leukodystrophy: The European Metachromatic Leukodystrophy initiative (MLDi)
Schoenmakers D, Beerepoot S, van den Berg S, Adang L, Bley A, Boelens J, Fumagalli F, Goettsch W, Grønborg S, Groeschel S, van Hasselt P, Hollak C, Lindemans C, Mochel F, Mol P, Sevin C, Zerem A, Schöls L, Wolf N
ORPHANET J RARE DIS. 2022;17(1):48.
2021
The natural history of Canavan disease: 23 new cases and comparison with patients from literature
Bley A, Denecke J, Kohlschütter A, Schön G, Hischke S, Guder P, Bierhals T, Lau H, Hempel M, Eichler F
ORPHANET J RARE DIS. 2021;16(1):227.
Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C
Pelletier F, Perrier S, Cayami F, Mirchi A, Saikali S, Tran L, Ulrick N, Guerrero K, Rampakakis E, van Spaendonk R, Naidu S, Pohl D, Gibson W, Demos M, Goizet C, Tejera-Martin I, Potic A, Fogel B, Brais B, Sylvain M, Sebire G, Lourenço C, Bonkowsky J, Catsman-Berrevoets C, Pinto P, Tirupathi S, Strømme P, de Grauw T, Gieruszczak-Bialek D, Krägeloh-Mann I, Mierzewska H, Philippi H, Rankin J, Atik T, Banwell B, Benko W, Blaschek A, Bley A, Boltshauser E, Bratkovic D, Brozova K, Cimas I, Clough C, Corenblum B, Dinopoulos A, Dolan G, Faletra F, Fernandez R, Fletcher J, Garcia Garcia M, Gasparini P, Gburek-Augustat J, Gonzalez Moron D, Hamati A, Harting I, Hertzberg C, Hill A, Hobson G, Innes A, Kauffman M, Kirwin S, Kluger G, Kolditz P, Kotzaeridou U, La Piana R, Liston E, McClintock W, McEntagart M, McKenzie F, Melançon S, Misbahuddin A, Suri M, Monton F, Moutton S, Murphy R, Nickel M, Onay H, Orcesi S, Özkınay F, Patzer S, Pedro H, Pekic S, Pineda Marfa M, Pizzino A, Plecko B, Poll-The B, Popovic V, Rating D, Rioux M, Rodriguez Espinosa N, Ronan A, Ostergaard J, Rossignol E, Sanchez-Carpintero R, Schossig A, Senbil N, Sønderberg Roos L, Stevens C, Synofzik M, Sztriha L, Tibussek D, Timmann D, Tonduti D, van de Warrenburg B, Vázquez-López M, Venkateswaran S, Wasling P, Wassmer E, Webster R, Wiegand G, Yoon G, Rotteveel J, Schiffmann R, van der Knaap M, Vanderver A, Martos-Moreno G, Polychronakos C, Wolf N, Bernard G
J CLIN ENDOCR METAB. 2021;106(2):e660-e674.
2020
First Recognized Patient with Genetic Vitamin E Deficiency Stable after 36 Years of Controlled Supplement Therapy
Kohlschütter A, Finckh B, Nickel M, Bley A, Hübner C
NEURODEGENER DIS. 2020;20(1):35-38.
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function
Rice G, Park S, Gavazzi F, Adang L, Ayuk L, Van Eyck L, Seabra L, Barrea C, Battini R, Belot A, Berg S, Billette de Villemeur T, Bley A, Blumkin L, Boespflug-Tanguy O, Briggs T, Brimble E, Dale R, Darin N, Debray F, De Giorgis V, Denecke J, Doummar D, Drake Af Hagelsrum G, Eleftheriou D, Estienne M, Fazzi E, Feillet F, Galli J, Hartog N, Harvengt J, Heron B, Heron D, Kelly D, Lev D, Levrat V, Livingston J, Marti I, Mignot C, Mochel F, Nougues M, Oppermann I, Pérez-Dueñas B, Popp B, Rodero M, Rodriguez D, Saletti V, Sharpe C, Tonduti D, Vadlamani G, Van Haren K, Tomas Vila M, Vogt J, Wassmer E, Wiedemann A, Wilson C, Zerem A, Zweier C, Zuberi S, Orcesi S, Vanderver A, Hur S, Crow Y
HUM MUTAT. 2020;41(4):837-849.
Vorinostat in the acute neuroinflammatory form of X-linked adrenoleukodystrophy
Zierfuss B, Weinhofer I, Kühl J, Köhler W, Bley A, Zauner K, Binder J, Martinović K, Seiser C, Hertzberg C, Kemp S, Egger G, Leitner G, Bauer J, Wiesinger C, Kunze M, Forss-Petter S, Berger J
ANN CLIN TRANSL NEUR. 2020;7(5):639-652.
2019
Correction to Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease
Stumpf S, Berghoff S, Trevisiol A, Spieth L, Düking T, Schneider L, Schlaphoff L, Dreha-Kulaczewski S, Bley A, Burfeind D, Kusch K, Mitkovski M, Ruhwedel T, Guder P, Röhse H, Denecke J, Gärtner J, Möbius W, Nave K, Saher G
ACTA NEUROPATHOL. 2019;138(4):673-674.
Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease
Stumpf S, Berghoff S, Trevisiol A, Spieth L, Düking T, Schneider L, Schlaphoff L, Dreha-Kulaczewski S, Bley A, Burfeind D, Kusch K, Mitkovski M, Ruhwedel T, Guder P, Röhse H, Denecke J, Gärtner J, Möbius W, Nave K, Saher G
ACTA NEUROPATHOL. 2019;138(1):147-161.
2018
Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder
Harms F, Kloth K, Bley A, Denecke J, Santer R, Lessel D, Hempel M, Kutsche K
AM J HUM GENET. 2018;103(4):579-591.
2017
The Natural History of Canavan Disease: Description of 23 New Cases and Comparison with Literature
Bohnenpoll J, Eichler F, Schoen G, Hischke S, Denecke J, Hempel M, Kohlschütter A, Bley A
NEUROPEDIATRICS. 2017;48(S 01):26.
X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1
Miyake N, Wolf N, Cayami F, Crawford J, Bley A, Bulas D, Conant A, Bent S, Gripp K, Hahn A, Humphray S, Kimura-Ohba S, Kingsbury Z, Lajoie B, Lal D, Micha D, Pizzino A, Sinke R, Sival D, Stolte-Dijkstra I, Superti-Furga A, Ulrick N, Taft R, Ogata T, Ozono K, Matsumoto N, Neubauer B, Simons C, Vanderver A
NEUROGENETICS. 2017;18(4):185-194.
2016
Long-term Outcome of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Patients With Juvenile Metachromatic Leukodystrophy Compared With Nontransplanted Control Patients
Groeschel S, Kühl J, Bley A, Kehrer C, Weschke B, Döring M, Böhringer J, Schrum J, Santer R, Kohlschütter A, Krägeloh-Mann I, Müller I
JAMA NEUROL. 2016;73(9):1133-40.
2015
POLR3A and POLR3B Mutations in Unclassified Hypomyelination
Cayami F, La Piana R, van Spaendonk R, Nickel M, Bley A, Guerrero K, Tran L, van der Knaap M, Bernard G, Wolf N
NEUROPEDIATRICS. 2015;46(3):221-7.
Defective removal of ribonucleotides from DNA promotes systemic autoimmunity
Günther C, Kind B, Reijns M, Berndt N, Martinez-Bueno M, Wolf C, Tüngler V, Chara O, Lee Y, Hübner N, Bicknell L, Blum S, Krug C, Schmidt F, Kretschmer S, Koss S, Astell K, Ramantani G, Bauerfeind A, Morris D, Cunninghame Graham D, Bubeck D, Leitch A, Ralston S, Blackburn E, Gahr M, Witte T, Vyse T, Melchers I, Mangold E, Nöthen M, Aringer M, Kuhn A, Lüthke K, Unger L, Bley A, Lorenzi A, Isaacs J, Alexopoulou D, Conrad K, Dahl A, Roers A, Alarcon-Riquelme M, Jackson A, Lee-Kirsch M
J CLIN INVEST. 2015;125(1):413-424.
Demenzerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen
Kohlschütter A, Schulz A, Bley A, Nickel M, Richterich A
Päd Praxis. 2015;83:561-570.
2014
Language and cognition in children with metachromatic leukodystrophy: onset and natural course in a nationwide cohort
Kehrer C, Groeschel S, Kustermann-Kuhn B, Bürger F, Köhler W, Kohlschütter A, Bley A, Steinfeld R, Gieselmann V, Krägeloh-Mann I
ORPHANET J RARE DIS. 2014;9:18.
2012
Long-term neuroimaging follow-up on an asymptomatic juvenile metachromatic leukodystrophy patient after hematopoietic stem cell transplantation: Evidence of myelin recovery and ongoing brain maturation.
Ding X, Bley A, Kohlschütter A, Fiehler J, Lanfermann H
AM J MED GENET A. 2012;158A(1):257-60.
Imaging evidence of early brain tissue degeneration in patients with vanishing white matter disease: a multimodal MR study.
Ding X, Bley A, Ohlenbusch A, Kohlschütter A, Fiehler J, Zhu W, Lanfermann H
J MAGN RESON IMAGING. 2012;35(4):926-932.
Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate 'LTBL' caused by EARS2 mutations
Steenweg M, Ghezzi D, Haack T, Abbink T, Martinelli D, van Berkel C, Bley A, Diogo L, Grillo E, Te Water Naudé J, Strom T, Bertini E, Prokisch H, van der Knaap M, Zeviani M
BRAIN. 2012;135(Pt 5):1387-94.
2011
Metachromatic leukodystrophy: natural course of cerebral MRI changes in relation to clinical course
Groeschel S, Kehrer C, Engel C, I Dali C, Bley A, Steinfeld R, Grodd W, Krägeloh-Mann I
J INHERIT METAB DIS. 2011;34(5):1095-102.
2010
Leukodystrophies and other genetic metabolic leukoencephalopathies in children and adults
Kohlschütter A, Bley A, Brockmann K, Gärtner J, Krägeloh-Mann I, Rolfs A, Schöls L
BRAIN DEV-JPN. 2010;32(2):82-89.
2007
Use of monoclonal antibodies to assess expression of anaphylatoxin receptors in tubular epithelial cells of human, murine and rat kidneys
Kiafard Z, Tschernig T, Schweyer S, Bley A, Neumann D, Zwirner J
IMMUNOBIOLOGY. 2007;212(2):129-39.
Letzte Aktualisierung aus dem FIS: 23.12.2024 - 23:32 Uhr