Osteopetrose

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  • Kurzdefinition

    Die Osteopetrose ist eine seltene Knochenerkrankung mit hoher Knochendichte.

    Ursache ist eine gestörte Funktion der knochenabbauenden Zellen (Osteoklasten), die zu einer mangelhalften Ausbildung der Knochenmarkräume und zu einer ungenügenden Stukturierung der Knochenbälkchen führt.
    Ursachen sind unterschiedliche genetische Defekte, z.B. im CLCN7-Gen mit resultierenden Defekt in der Säureproduktion von Osteoklasten.
    Aufgrund der gestörten Knochenstruktur ist das Risiko für Frakturen und für eine Knochenmarkinsuffizienz erhöht.

    Es werden unterschiedliche Typen der Osteopetrose unterschieden.
    Die autosomal-dominant vererbten Form wird auch als Albers-Schönberg-Syndrom bezeichnet und manifestiert sich erst während der Kindheit oder des frühen Erwachsenenalters. Häufige Komplikationen sind Nervenlähmungen im Gesicht und eine auftrenden Taubheit.
    Die autosomal- rezessiv vererbte Form manifestiert sich im Säulingsalter. Das starke Knochenwachstum führt zu einer fehlenden Ausbildung der Knochenmarksräume mit Störung in der Produktion der blutbildenden Zellen.

  • Diagnostik

    Die Diagnose der Osteopetrose wird klinisch und radiologisch gesichert.
    Die Osteopetrose mit Beginn im Säuglingsalter muß dabei von der viel leichteren Osteopetrose der Erwachsenen unterschieden werden. Eine vorgeburtliche Diagnostik mittels Ultraschall ist ab dem späteren 2. Trimenon möglich. Wenn verfügbar, ist die früher einsetzbare molekulare Diagnostik zu empfehlen, z.B. nach Chorionzotten-Biopsie in der 11.-13. Schwangerschaftswoche.

  • Behandlung

    Zur Behandlung der frühmanifestierenden Osteopetrose ist die allogene HLA- identische Knochenmarkstransplantation die Therapie der Wahl. Viele Aspekte der Krankheit werden durch die Knochenmarktransplantation günstig beeinflusst. Ein rechtzeitige Diagnosestellung und Therapie ist aber notwenig, um einer schweren Schädigung des Sehnerven vorzubeugen.

  • Studien

    Derzeit liegen hierzu keine Angaben vor.

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